罕病小腦萎縮症　國際研討會在台召開

由「臺灣神經罕見疾病學會」與「社圈法人中華小腦萎縮症病友協會」聯合承辦的「第九屆世界小腦及運動失調症研究學會大會」，日前於臺灣大學國際會議中心舉行，共來自美國、英國等18個國家、大約120位專家學者與會。國內學者成功推展臺灣學術研究實力及促進國民外交，進而幫助臺灣醫界與科學界對於小腦萎縮症及神經罕見疾病研究及醫療的重視。

特定藥物可能對小腦脊髓萎縮症某些症狀有幫助

會議中德國慕尼黑大學的Michael Strupp教授強調隨機分配、雙盲、安慰劑對照臨床試驗是新藥發展的標準步驟，然而在小腦脊髓萎縮症，即使有相同基因突變的病人的臨床表現可能也有不同，太過顯著的臨床異質性可能會造成新藥的研究困難。倘若針對某些特定症狀的病人，給予適當的藥物可能就能得到相當的成效，也就是如果可以了解某些特定藥物對具有某些症狀的病人有幫助，只需較小的個案數就能達成目標。

例如：Acetyl-DL-leucine可能對尼曼匹克症或戴薩克斯症的小腦運動失調會有幫助，此外對於眼球震顫也會幫助；另外，4-aminopyridine可以用來治療眼球震顫，尤其對於第二型陣發性運動失調有改善運動功能的效果。

高劑量的ubiqinol治療可以穩定病人症狀

日本東京大學的Shoji Tsuji敎授分享高劑量ubiqinol對多系統萎縮症臨床試驗的進展，過去的研究已經有證據顯示Coenzyme Q10的代謝異常在小腦運動失調型的多系統萎縮症扮演重要角色，小規模的第一期臨床試驗發現高劑量的ubiqinol治療可以穩定病人症狀，期盼目前正在進行的第二期隨機分配、雙盲、安慰劑對照臨床試驗在不久的將來可以帶來更令人振奮的消息。

高敏感度的評估工具能增加臨床試驗的成功機率

日本名古屋大學的Masahisa Katsuno教授指出，即使藥物在動物實驗可以延緩神經退化疾病病程，這樣的成效在人類可能需要相對更長的觀察才能看出差異，藥物的臨床試驗往往持續一至三年的期間，如何在如此「短」的期間看出藥物治療的成效？可能需要有敏感度更高的評估工具，甚至需要在病人開始出現功能損失前就給予治療，因此若能儘早開始治療並利用更敏感的評估方式，應該有機會找到合適治療神經退化性疾病的方式。