12名自閉兒有同一捐精者　自閉症與基因有關？

【健康醫療網／記者蔡岳宏報導】來自美國的Danielle Rizzo，在精子銀行挑到一個幾乎完美的捐精者，但生下兩名孩子都被診斷是自閉症，更發現包含她的孩子，共有12名自閉兒都來自同一捐精者，問題疑似來自父親遺傳。多倫多大學自閉症專家Stephen Scherer指出，確實有些高風險自閉症基因。不過，哥倫比亞大學兒科教授Wendy Chung表示，自閉症患者狀況都不同，某些確實與基因有關，有些則受環境影響，甚至有人原因不明。

12名自閉兒　來自同一名捐精者

根據《華盛頓郵報》報導，Danielle Rizzo和伴侶共組家庭，透過精子銀行選定代號H898的捐精者，「金發碧眼，6尺1寸，體重240磅，看起來很聰明，很有成就感，有碩士學位，並且是一名醫學攝影師。」Danielle Rizzo表示，大兒子出生後表現正常，他們很快又選用相同捐精者，14個月後生下小兒子。

在那之後，大兒子開始反常，不看母親的眼睛，對自己的名字沒反應，不與同儕互動，玩汽車時會把車子倒過來，不停轉動輪子。小兒子在兩歲時也開始出現相同行為。

為照顧兩名自閉兒，讓她婚姻破裂，接著「一打二」讓她失去工作，連房子都保不住。在不斷尋求治療過程中，她因遺傳諮詢師一句話，意外發現有12名自閉兒都來自代號H898的捐精者，遍及歐洲、美國和加拿大，有閱讀障礙，情緒障礙，癲癇等各種症狀。

自閉症基因有百種　環境、基因都是風險因子

Danielle Rizzo找上多倫多大學自閉症專家Stephen Scherer，檢測發現她的孩子有MBD1和SHANK1兩個自閉症基因突變，其他7名孩童也有這些突變，且Danielle Rizzo並沒有這些基因變異。但這僅是初步實驗，無法斷定問題源自捐精者。

《現場科學》報導，Stephen Scherer指出，與自閉症相關的突變並不能確定直接造成疾病，只是增加罹病風險，但確實有少數高風險基因，預估影響5-10%自閉症。

目前已知與自閉症相關的基因達一百多個，其他風險因子包含年長的父親或懷孕期間的迸發症。哥倫比亞大學兒科教授Wendy Chung表示，自閉症患者狀況都不同，某些確實與基因有關，有些則受環境影響，甚至有人原因不明。

自閉症光譜廣　少數患者事業成功

事實上，自閉症不是一種病，而是集合許多症狀的光譜，特徵是社交困難以及重複行為，有些人不說話，需要旁人照顧，但也有些人，如寶可夢創作者Satoshi Tajiri，卻在社會上很成功。近年來，有運動不斷挑戰自閉症不是疾病的觀念，相反的，其可增加人類社會的多樣性。

Danielle Rizzo說，她愛她的孩子，在與他們相處中找到許多簡單的快樂。日前，她接受精子銀行25萬美元的賠償來結束訴訟，她需要這筆錢來提供孩子更多照顧和社交技能治療。但她會推動政府針對精子銀行更多監督。《華盛頓郵報》指出，大多數生殖診所測試了數百種遺傳疾病，但沒有檢測自閉症。

參考資料：

1. 12 Children with Autism Were Conceived from One Donor's Sperm. Is There an 'Autism Gene'?.

https://www.livescience.com/autism-cluster-sperm-donor-genetics.html

2. The children of Donor H898.

https://www.washingtonpost.com/health/the-children-of-donor-h898/2019/09/14/dcc191d8-86da-11e9-a491-25df61c78dc4_story.html?noredirect=on

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