孩子超重仍狂吃停不下來！一查竟罹患「小胖威利症」恐發展遲緩

孩子狂吃不停不知飽，甚至為了吃會不惜做出撒謊、偷竊等違法行為，恐要注意孩子是否罹患罕見疾病「小胖威利症」。根據《照護線上》報導，林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科醫師羅福松指出，俗稱「小胖威利症」，學名為普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome），罹患該疾病的患者因為不懂什麼叫飽，吃到吐也會想要繼續進食，確診的患者會發展遲緩，因無藥可醫，必須及早介入，進行飲食管理、早期療育，做生長激素治療等抑制病情。

▲孩子超胖仍狂吃停不下來，恐要注意是否罹患「小胖威利症」。（示意圖／Canva）

據估計，大約每1萬到3萬人會有1位普瑞德威利症候群患者。而普瑞德威利症候群在不同年紀的表現都不太相同，羅福松醫師指出，6個月以下的嬰兒經常會有餵食困難的問題，需要使用鼻胃管來輔助，所以孩童出生前幾個月，會營養不良，且肌肉張力也較弱。到了1 至 6歲的階段，普瑞德威利症候群的特徵就是永遠吃不飽，他解釋，這是下視丘飽食中樞的問題，所以患者會變成很會吃、胃口超級好，即使一直餵，還是吃不飽，從而導致體重快速增加。

到了15歲以後，吃東西的狀況會稍微改善，較沒有侵略性，但依舊會有情緒、行為、學習上的問題，而且因為體重過重，容易出現高血壓、高血脂、第二型糖尿病、睡眠呼吸中止症、脊柱側彎等狀況。此外，普瑞德威利症候群患者的青春期發育、性腺功能會比較低下，若女孩子在12 至 15歲、男孩子在15 至 17歲，還未進入青春期，則需分別使用男性賀爾蒙、女性賀爾蒙進行治療。若不處理日後恐會面臨骨質疏鬆。

至於普瑞德威利症候群的主要特徵有杏仁眼、小嘴、小手、小腳、前額窄、身高較矮，有輕度到中度智能不足，且大部分都有語言方面的問題。因為下視丘機能異常，所以除了缺乏生長激素外，男生也容易有隱睪症。

▲普瑞德威利症候群的外觀特徵和症狀。（圖／翻攝自照護線上）

羅醫師直言，照顧普瑞德威利症候群的家屬會非常辛苦，因為必須經常面對各種情緒、行為、學習的問題，所以需要全方位的幫忙，包括醫院、社區、社福、病友團體等「我們會建議家屬，別在冰箱放太多食物，或將冰箱上鎖，而且可能需要先知會鄰居、社區的商店、小吃攤」知會對方如果患者要東西吃的時候務必盡量拒絕。他提醒，甚至可能會出現小孩向陌生人討吃說「我吃不飽，我肚子很餓，我爸媽不給我吃東西」從而讓人誤以為在虐待兒童的情況。

另外，由於缺乏生長激素，普瑞德威利症候群患者的生長速率較慢，家長要定期記錄孩子的身高、體重，繪製生長曲線，若發現曲線低於第300分位、6個月內下降200分線，或一年內生長高度小於4公分，都屬於生長遲緩的現象，應盡快就醫。

▲（示意圖／Canva）

在罕見疾病基金會與多位小兒遺傳專科醫師的協助下，25個不同年齡、外觀特徵相似的小胖威利病友家庭相聚，共同組成本會前身「小胖威利病友聯誼會」，原本只是為了提供病友和家長互相協助的平台，在近4年的運作交流後，2005年6月19日正式成立「小胖威利病友關懷協會」，至今已15年有餘，服務全國超過230位病友。

「小胖威利病友關懷協會」設法連結醫療資源，聘請專人教病友如何控管飲食、減輕體重，提供復健等服務，使每一個小胖威利病友及其家庭皆能維持一定的生活品質。協會逐年拓展，並在5年前開設手作課程，教導病友製作紫草膏、乾洗手，防蚊液等產品，為的是讓他們學會自立，找到成就，且有一技之長。然而近來因受疫情影響，協會捐款少了三成，營運面臨不小的挑戰。