要價4900萬罕病SMA藥物「納入健保」創首例！未滿6個月台南嬰受惠

衛福部健保署宣布，自今年8月開始，罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療藥「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付。每劑藥物的價格高達新台幣4900萬元。首例受惠的是一名住在台南未滿6個月的嬰兒，他是在新制上路後的第一位病童。健保署指出，該藥物雖然價格昂貴，但為一次性治療，且終身有效。患者接受治療後，每4個月需進行一次標準運動功能檢查，並提交相關追蹤資料。此外，每年都要總評估，並將持續追蹤至少10年。

▲健保署宣布8月將治療SMA藥物諾健生正式納入健保給付。（示意圖／Shutterstock）

SMA是一種由於基因缺陷或突變而導致的遺傳性神經肌肉疾病。患者隨著時間的推移，會出現嚴重的肌肉萎縮和無力，使他們難以行走、進食，甚至可能出現呼吸困難。專家指出，早期病程進展迅速的SMA患者，多數在兩歲前不治。即使是較輕型的SMA，患者在成年後也常有運動功能受限的問題。

台北榮總兒科神經專家許庭榕分享，經過「諾健生」的基因治療，一些病童的狀況已經有了明顯的改善。他曾治療一名女童，該患者在出生後5個月開始出現病狀，但在接受基因治療後，她的身體狀況大為好轉，現在已經可以自如地跑步和上學。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志也表示，SMA病童經藥物治療後的進步，雖然可能如蝸牛般緩慢，但每一點小小的進步對家屬都是巨大的鼓舞。他也呼籲尚未接受治療的病友，應外出尋求適當的治療方式。

此外，衛福部現正評估將新生兒SMA篩檢納入公費項目的可行性，預計年底前完成專家會議後提出建議。此措施旨在更早期發現此疾病，給予患者更多治療的機會。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，為了讓更多的人了解SMA和治療的效果，協會預估將於今年9月發表紀錄片，呈現基因治療帶給家庭的喜悅和轉變。