結婚3年造人失敗！醫檢查驚見「無睪丸」還有子宮　專家揭隱性病真相

老公竟成姐妹？！中國上海一名男子結婚後就積極備孕，不料結婚3年妻子仍沒有成功懷孕，於是夫妻倆便決定到醫院進行身體檢查，沒想到做超音波時，男子竟被診斷出無睪丸，而且還擁有子宮。對此，專家解釋，該名男子患有「先天性腎上腺皮質增生症」，這是一種常見的常染色體隱性遺傳病，會導致病患無法從外表判斷性別，通常需接受專業治療。

▲男子結婚3年造人失敗，就醫檢查才發現自己沒有睪丸且還有子宮。（示意圖／ENews資料庫）

綜合陸媒報導，男子因結婚3年未能如願等到寶寶的到來，而前往上海兒童醫院就醫檢查，結果意外發現自己沒有睪丸而擁有子宮，院方進一步檢查確認，他患有「先天性腎上腺皮質增生症」，其為一種常見的常染色體隱性遺傳病，因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，由於腎上腺分泌大量的雄性激素，進而影響到外生殖器的發育，表現出了女性男性化的特徵。

在確認患者想要繼續以男性身份生活後，院方替他進行手術，恢復完整的男性外生殖器後，隨即安排他到上海市兒童醫院性發育疾病臨床診治研究中心接受專家門診，口服雄性激素治療的同時，服用抑制腎上腺來源的雄性激素的相關藥物。對此，上海市兒童醫院內分泌科臨床首席專家李嬪教授表示，這位患者的困境其實也是一種醫學現象，稱為「性發育異常（DSD）」，最常見的表現是從患者的外生殖器外觀上無法判斷性別。

▲上海市兒童醫院內分泌科臨床首席專家李嬪教授表示，患者面臨「性發育異常（DSD）」，最常見的表現無法從外生殖器外觀上直接判斷性別。（圖／翻攝上海兒童醫院）

李嬪教授進一步說明，中國目前對於此病的認識仍然不足，因此患者經常面臨求醫無門的困境，有時需要在多個科室甚至多家醫院間奔波尋求診療。李教授補充，她在臨床中曾接觸過不少這樣的孩子和家庭，他們的生活相比於普通人過得艱難很多，不僅需面對疾病，還需面對來自家庭內部與外界的各種壓力，藉此呼籲社會對他們給予更多寬容與關愛。