發展遲緩了嗎？　遺傳基因可提早檢測

10個月大的男嬰因為長得太小、太慢被送往早療評估中心，經檢查發現是染色體異常，另一名3歲多的小男孩，因為聽力功能異常，伴隨發展遲緩，也被轉介至早療評估中心進行檢測。經染色體晶片檢測，發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成，這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親，而不是自己突變發生的。

發展遲緩表示在各方面都比同齡兒童明顯落後

臺北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明，發展遲緩是指6歲以下的兒童，在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。

國內將近有8萬名發展遲緩兒童，對於這些兒童，國內已建立早期療育體系，提供發展遲緩兒童所需的醫療照護，主要包括職能、語言等復健治療。目前國內早期療育評估體系最缺乏就是基因異常檢測的病因學診斷。

有了基因檢測就能擬定更全面的醫療計畫

陳燕彰醫師表示，約20%左右的發展遲緩兒童可利用染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因的確診，就能擬定更正確的醫療照顧計畫，提供遺傳諮詢，計算再發生率，或是產前檢查。精準的遺傳基因檢測對發展遲緩兒童是必須的。有了正確診斷，可以提供正確醫療方向，提供正確遺傳諮詢，減少父母親的焦慮，更可能減少國家社會的醫療支出。（文章授權提供／優活健康網）